Как врачи в Корее дистанционно диагностировали редкую генетическую болезнь — синдром Марфана

Маль­чик 13 лет жало­вал­ся на нару­ше­ние чув­стви­тель­но­сти в сто­пах и боли при дви­же­нии. В Казах­стане не смог­ли поста­вить пра­виль­ный диа­гноз. Роди­те­ли обра­ти­лись в Мед­мост. В кли­ни­ке Аджу корей­ские вра­чи дистан­ци­он­но поста­ви­ли диа­гноз — син­дром Марфана. 

В кли­ни­ке Аджу зани­ма­ют­ся диа­гно­сти­кой и лече­ни­ем послед­ствий ред­ких гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний. Кли­ни­ка рабо­та­ет более 20 лет, сотруд­ни­ча­ет с лабо­ра­то­ри­ей кли­ни­че­ской гене­ти­ки и лабо­ра­то­ри­ей меди­цин­ской генетики.

Спе­ци­а­ли­сты кли­ни­ки про­во­дят гене­ти­че­ское тести­ро­ва­ние на все виды ред­ких забо­ле­ва­ний, рас­ска­зы­ва­ют об осо­бен­но­стях кон­крет­ной гене­ти­че­ской пато­ло­гии и о даль­ней­ших пер­спек­ти­вах: какое может пона­до­бить­ся лече­ние и как жить с болез­нью дальше. 

В Казахстане: много обследований и анализов, но диагноз поставить не смогли

В 2016 году Ники­та начал жало­вать­ся на нару­ше­ние чув­стви­тель­но­сти в сто­пах, роди­те­ли свя­зы­ва­ли это с новы­ми орто­пе­ди­че­ски­ми стель­ка­ми. Появи­лась сла­бость мышц сто­пы и голе­ни, нару­ша­лась поход­ка — Ники­та ста­вил ноги «елоч­кой». Роди­те­ли обра­ти­лись к орто­пе­ду, что­бы поме­нять стель­ки. Луч­ше не стало.

Сде­ла­ли циф­ро­вую фото­мет­ри­че­скую план­то­гра­фию и сте­рео­фо­то­мет­рию тела. Орто­пед поста­вил диа­гноз: хро­ни­че­ская деми­е­ли­ни­зи­ру­ю­щая сен­со­мо­тор­ная поли­ней­ро­па­тия. При­шлось лечь в больницу.

В боль­ни­це про­ве­ли допол­ни­тель­ные обсле­до­ва­ния, они не выяви­ли дру­гих нару­ше­ний в стро­е­нии ске­ле­та и стоп. Гене­тик реко­мен­до­вал про­ве­рить­ся на ред­кую гене­ти­че­скую болезнь Шарко-Мари-Тута. 

После лече­ния в ста­ци­о­на­ре Ники­те ста­ло луч­ше: уве­ли­чи­лась сила мышц в ногах, частич­но вос­ста­но­ви­лась чув­стви­тель­ность в ниж­них конеч­но­стях, менин­ге­аль­ных при­зна­ков нет. Через несколь­ко меся­цев эффект от лече­ния прошел. 

Сте­рео­фо­то­мет­рия тела

Заклю­че­ние с диа­гно­зом и заклю­че­ни­ем гене­ти­ка из част­ной клиники

Заклю­че­ние из част­ной кли­ни­ки. После сим­то­ма­ти­че­ско­го лече­ния паци­ен­ту ста­ло луч­ше, основ­ная реко­мен­да­ция: обсле­до­ва­ние на син­дром Шарко-Мари-Тута

Про­шел год лече­ния, а диа­гно­за и види­мо­го улуч­ше­ния так и не было. Что­бы узнать основ­ной диа­гноз маль­чи­ка реши­ли обсле­до­вать­ся в госу­дар­ствен­ной боль­ни­це, но диа­гноз поста­ви­ли тот же — поли­ней­ро­па­тия и опять реко­мен­до­вал сдать ана­лиз на болезнь Шарко-Мари-Тута.

В Казах­стане такой ана­лиз не дела­ют, толь­ко в Москве. Через несколь­ко недель при­шел резуль­тат ана­ли­за из Моск­вы — диа­гноз не подтвердился.

Заклю­че­ние из Област­ной Дет­ской Кли­ни­чек­сой Больницы

Корейские врачи: по истории болезни предположили диагноз, он подтвердился

Роди­те­ли паци­ен­та обра­ти­лись в Мед­мост, что­бы полу­чить вто­рое мне­ние. Реши­ли, что в корей­ской кли­ни­ке гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний Аджу смо­гут помочь. Роди­те­ли паци­ен­та хоте­ли узнать, какие еще нуж­ны обсле­до­ва­ния, что­бы поста­вить точ­ный диа­гноз, и сколь­ко это будет сто­ить. За дистан­ци­он­ной кон­суль­та­ци­ей мы обра­ти­лись к доцен­ту кафед­ры меди­цин­ской гене­ти­ки боль­ни­цы Аджу Сон Ён Бэ.

Мы высла­ли все меди­цин­ские заклю­че­ния, обсле­до­ва­ния и исто­рию болез­ни пациента.

Из кли­ни­ки при­сла­ли анке­ту для заполнения:

Анке­та из кли­ни­ки Аджу

Через два дня мы полу­чи­ли ответ. Вра­чи пред­ло­жи­ли пере­сдать ана­лиз на Шар­ко-Мари-Тута в Корее. У это­го забо­ле­ва­ния мно­го типов, и пер­вый отри­ца­тель­ный ана­лиз не исклю­ча­ет болезнь. В кли­ни­ке Аджу мож­но было сдать ана­лиз на самый рас­про­стра­нен­ный тип — ген РМР22. Такой ана­лиз сто­ит 250 000–300 000 вон. 

Но по резуль­та­там обсле­до­ва­ний и исто­рии болез­ни Сон Ён Бэ поста­ви­ла дру­гой диа­гноз. Стро­е­ние ске­ле­та, быст­рый рост (на 20 см за год), боли при дви­же­нии стоп и нару­ше­ние поход­ки харак­тер­ны для син­дро­ма Мар­фа­на. В Корее мож­но сдать ана­лиз кро­ви и на этот син­дром. Он будет сто­ить 2 000 000 вон. Если диа­гноз под­твер­дит­ся, нуж­но будет регу­ляр­но про­ве­рять аор­ту на нали­чие ане­вриз­мы. Это основ­ная при­чи­на смер­ти при таком синдроме. 

Ответ спе­ци­а­ли­ста по ред­ким гене­ти­че­ским забо­ле­ва­ни­ям из кли­ни­ки Аджу

Роди­те­ли реши­ли не сда­вать ана­лиз в Корее, а отпра­вить кровь на гене­ти­че­ский ана­лиз в Моск­ву. Син­дром Мар­фа­на под­твер­дил­ся. Кро­ме опор­но-дви­га­тель­ных нару­ше­ний, дру­гих про­яв­ле­ний син­дро­ма у паци­ен­та нет. Теперь маль­чи­ку регу­ляр­но будут про­во­дить обсле­до­ва­ния брюш­ной и сер­деч­ной аор­ты: делать УЗИ, КТ и рент­ге­но­кон­траст­ную ангио­гра­фию по необходимости. 

Спе­ци­а­ли­за­ция: Лече­ние хро­мо­сом­ных ано­ма­лий и гене­ти­че­ских забо­ле­ва­ний опор­но-дви­га­тель­но­го аппа­ра­та, эндо­крин­ной и нерв­ной систем. Окон­чи­ла Меди­цин­ский кол­ледж Жен­ско­го уни­вер­си­те­та Ихва.

• Окон­чи­ла Меди­цин­ский кол­ледж Жен­ско­го уни­вер­си­те­та Ихва;
• Кли­ни­че­ский доцент кафед­ры педи­ат­рии боль­ни­цы Сам­сунг в Сеуле;
• Доцент кафед­ры меди­цин­ской гене­ти­ки уни­вер­си­тет­ской боль­ни­цы «Аджу»;
• Док­тор меди­ци­ны Выс­шей шко­лы Уни­вер­си­те­та Сунгюнкван.